Pomôžme Nikolke s MED13L syndrómom

Nikolkina diagnóza sa volá MED13L syndróm.

Je to vzácna genetická neurovývinová porucha, ktorá postihuje 12 chromozóm (je zodpovedný za napredovanie). Takýchto detičiek je len okolo 200 na celom svete, zatiaľ sme prvý na SK a CZ s týmto syndrómom. Najčastejšie spôsobuje vývinové oneskorenie, slabší svalový tonus (hypotóniu), veľmi výrazné ťažkosti s rečou až absenciu reči (99%), intelektové znevýhodnenie a neurobehaviorálne prejavy (autistické črty, nepokoj, hyperaktivitu, záchvaty hnevu).

To znamená, že je ovplyvnený jej celkový vývin, reč, jemná a hrubá motorika, učenie, správanie aj každodenné fungovanie.

Ako pridružené diagnózy sa uvádzajú aj vrodené srdcové chyby, epileptické záchvaty a mozgové MRI nálezy – Nikolka má našťastie srdiečko zdravé a epileptické záchvaty nemá.

Má variant „de Novo“ to znamená, že genetická zmena nie je zdedená ani od matky, ani od otca.

Veci, ktoré sú pre iné deti samozrejmosťou, sú pre Nikolku každodennou výzvou. Ešte stále sama nevyjde po schodoch bez pomoci, nevyskočí a chýba jej istota v pohybe. Potrebuje veľa cvičiť a rehabilitovať, aby raz dokázala to, čo iné deti dokážu prirodzene.

Je veľmi selektívna v jedení. Má ťažkú histamínovú intoleranciu a alergiu na kravskú bielkovinu.

Aj obyčajné dni si preto vyžadujú veľa pozornosti, trpezlivosti a prispôsobovania sa.

Najviac ma však mrzí, že Nikolka nerozpráva. Nie vždy vieme, čo sa jej odohráva v hlavičke. Aké má myšlienky, priania, sny…Ona však väčšinou rozumie všetkému. Vníma, cíti – len to zatiaľ nedokáže povedať slovami, aj keď sa o to veľmi snaží.

Každý malý pokrok je pre nás obrovským víťazstvom. Každý nový pohyb, pohľad, snaha a slovo – má nesmiernu hodnotu.

Sú to malé veci, ktoré robia jej svet krásnym a my sa učíme vidieť krásu práve v nich.

Prečo sú rehabilitácie pre Nikolku teraz tak dôležité ?

Pri MED13L syndróme je najdôležitejšie začať, čo najskôr. Nikolka je ešte maličká a jej mozog má obrovskú schopnosť učiť sa nové veci práve teraz – v tomto období sa dá jej vývoj ovplyvniť najviac.

Najväčšiu nádej vkladáme do intenzívnych rehabilitačných pobytov, pravidelných rehabilitácií, špeciálnej logopédie, a terapií. Žiaľ, tieto terapie nie sú hradené poisťovňou a sú finančne veľmi náročné. 

14 -dňový rehabilitačný pobyt v AXIS Piešťany (program Cognitive) stojí 2940 euro (cvičí sa 12 dní) a to je cena bez stravy a ubytovania.

Mojím snom je, aby sa Nikolke rozbehla reč a aby raz dokázala samostatnejšie fungovať. Pravdou je, že dnes nikto nevie presne povedať, koľko terapií bude potrebovať, kedy príde zlom a ako rýchlo pôjde jej pokrok. Je to veľký otáznik do budúcna.

Nevieme, kam až sa Nikolka posunie, čo všetko sa naučí a kde budú jej limity…Ale vieme jedno – bez pravidelnej odbornej pomoci sa jej šanca znižuje a čím viac kvalitných terapií Nikolka absolvuje, tým väčšiu šancu má napredovať.

A my nechceme premárniť ani jednu možnosť, ktorá jej môže otvoriť cestu k lepšiemu životu.

PROSÍM všetkých priateľov, známych a všetkých dobrých ľudí s otvoreným srdcom, pomôžte nám, pomôžte Nikolke, aby jej budúcnosť závisela od jej snahy…nie od našich finančných možností.

Ak sa rozhodnete podporiť práve moju dcéru, pomôžete jej urobiť ďalší krok vpred – k pohybu, slovám, väčšej samostatnosti a kvalitnejšiemu životu.

ĎAKUJEME zo srdca za každé zdieľanie a podporu.

S láskou, vďakou a pokorou,

Maminka Nikolky